Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Ärftlig predisposition för akut myeloisk leukemi

Helgenomsekvensering undersöker RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT och TERC för ärftliga förändringar som ökar den livstidsrisk du har för akut myeloisk leukemi, en cancersjukdom i de blodbildande cellerna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ärftliga förändringar i vissa gener ökar risken att under livet utveckla akut myeloisk leukemi (AML), en cancersjukdom i de blodbildande cellerna. Denna rapport omfattar RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT och TERC.

Akut myeloisk leukemi (AML) är en cancersjukdom i de blodbildande cellerna. De flesta fall av AML uppstår till följd av förändringar som blodcellerna förvärvar under livet. Vissa personer bär dock på en ärftlig förändring i en predisposionsgen som ökar deras livstidsrisk att utveckla sjukdomen, och en enda förändrad kopia räcker för att öka risken.

Generna i den här rapporten inkluderar RUNX1, som orsakar familjär trombocytsjukdom, samt telomerbiologigenerna TERT och TERC. Beroende på gen kan du ha en livslångt låg trombocytnivå eller en benägenhet att blöda, som vid RUNX1, ANKRD26 och ETV6, eller, vid TERT och TERC, benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom. Leukemi eller myelodysplastiskt syndrom kan utvecklas i vilken ålder som helst, och vissa bärare utvecklar aldrig leukemi.

Vården leds vanligtvis av en hematolog, med regelbunden kontroll av blodvärden och en utgångsbedömning av benmärgen när det rekommenderas. Många av dessa tillstånd ärvs dominant, så varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen. Genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

De flesta fall av AML uppstår av förändringar som blodcellerna förvärvar under livet, men vissa personer bär på en ärftlig förändring i en predispositionsgen. Dessa omfattar RUNX1 (familjär trombocytsjukdom), CEBPA, GATA2-brist, trombocytopeni relaterad till ANKRD26 och ETV6 samt telomerbiologigenerna TERT och TERC. En förändrad kopia är tillräcklig för att öka risken.

Tecken och symtom

Beroende på gen kan det förekomma ett livslångt lågt antal trombocyter eller en benägenhet att blöda (RUNX1, ANKRD26, ETV6), eller, vid telomergenerna TERT och TERC, benmärgssvikt, lungfibros (lungvävnadsförhårdnad) och leversjukdom. Leukemi eller myelodysplastiskt syndrom kan utvecklas i vilken ålder som helst, ibland tidigare än vanligt, och flera släktingar kan vara drabbade. Vissa personer bär på förändringen utan att någonsin utveckla leukemi.

Vad en diagnos förändrar

Vården leds vanligtvis av en hematolog, med regelbunden kontroll av blodvärden och en utgångsundersökning av benmärgen när det rekommenderas. Att känna till orsaken är viktigt vid planering av stamcellstransplantation, eftersom släktingar som bär samma förändring inte bör användas som donatorer. Genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Inkluderar 111 relaterade undertyper ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Källor: [1][2][3][4]

Varför helgenomsekvensering

Att känna till den ärftliga orsaken är viktigt för behandlingsplanering och för släktingar. Den här rapporten undersöker endast ärftliga förändringar, så ett negativt resultat utesluter inte en ärftlig risk.

Kännedom om orsaken påverkar transplantationsplaneringen

Släktingar som bär samma förändring ska inte användas som donatorer för stamcellstransplantation, så den genetiska orsaken är viktig när behandlingen planeras. Om en släktingdonator övervägs bör donatorns ärftliga förändring bedömas först.

Släktingar kan erbjudas testning

Genetisk testning av till synes friska släktingar rekommenderas, så att de som bär förändringen tidigt kan identifieras för uppföljning. Regelbundna blodvärden ingår i den uppföljningen.

Begränsningar

  • Denna rapport letar efter ärftliga (germinala) förändringar. Förändringar som förvärvats i leukemicellerna analyseras inte, och andra predispositionsgener, såsom DDX41, ingår inte i denna rapports genlista, så ett negativt resultat utesluter inte en ärftlig risk.

Referenser

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium