Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Pseudoxantom elasticum

En ärftlig sjukdom där de elastiska fibrerna i huden, ögonen och blodkärlen gradvis förkalkas. Den ger gulaktiga hudpapler, kan påverka den centrala synen och kan göra att artärerna blir smalare.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Pseudoxanthoma elasticum

Autosomalt recessiv

Förkalkning av elastiska fibrer orsakad av varianter i ABCC6, som påverkar huden, nethinnan (angioida streck) och artärerna.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att tidigt ge anti-VEGF-behandling vid blödning i nethinnan; artärsjukdom och blödning i mag-tarmkanalen övervakas, och kontaktidrott undviks helst.

Analyserade gener

Även känd som

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-liknande hudlöshet med brist på vitamin K-beroende koagulationsfaktorer

Autosomalt recessiv

En GGCX-sjukdom med PXE-liknande hudförändringar och minskade nivåer av koagulationsfaktorer.

Vad en diagnos förändrar

Koagulationstester och tillskott av vitamin K kan rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Begränsningar

  • ABCC6 har nära liknande pseudogener, vilket kan göra att delar av genen blir svårare att läsa korrekt, och vissa sjukdomsorsakande förändringar är större deletioner som kräver analys av kopietal.

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium