Autosomalt recessiv
En ärftlig störning i mitokondriell oxidation av långkedjiga fettsyror med varierande symtombild, bland annat: kardiomyopati, hypoketotisk hypoglykemi, leversjukdom, nedsatt ansträngningstolerans och rabdomyolys.
Analyserade gener
Även känd som
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
