Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Beta-ureidopropionasbrist

Beta-ureidopropionasbrist är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom. Tillståndet leder till att för stora mängder av ämnena N-karbamyl-beta-aminoisosmörsyra och N-karbamyl-beta-alanin utsöndras i urinen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Referenser

  1. Mol Genet Metab, 2007. Beta-ureidopropionase deficiency presenting with congenital anomalies of the urogenital and colorectal systems. J Yaplito-Lee, J Pitt, J Meijer, L Zoetekouw, R Meinsma, A B P van Kuilenburg

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium