Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av FAM111A, ett protein vars normala funktion fortfarande studeras. De flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Vid Kenny-Caffey syndrom finns kort växt med tjockväggiga, smala långa ben, sen slutning av skallens mjuka fontanell samt skillnader i ögon och tänder. Låga nivåer av parathormon, som ger låga blodkalciumvärden, är vanligt, och kramper eller spasmer har rapporterats. Mer sällan är sjukdomen allvarligare, som osteocraniostenos, med spädbenta ben, tunna revben och andningsproblem, vilka kan vara dödliga under nyfödda perioden.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning av blodkalcium, med kalcium- och aktiv D-vitaminbehandling vid hypoparatyreoidism, samt uppföljning av ögon, tänder och tillväxt. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder bedömningen av återfallsrisken.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
