Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av TUBB4B, ett tubulinprotein som ingår i cilIernas inre stödjande struktur. Förändringarna stör det normala proteinet och kan uppstå de novo.
Tecken och symtom
Allvarlig retinal dystrofi som debuterar i spädbarnsåldern eller barndomen, ofta med sensorineural hörselnedsättning. Vissa personer har primär ciliär dyskinesi med kroniska infektioner i bröst och bihålor. Kombinationen av symtom varierar beroende på den specifika förändringen.
Vad en diagnos förändrar
Vård av ögon och hörsel med stöd vid synnedsättning och hörselnedsättning, andningssjukgymnastik och infektionsbehandling när luftvägarnas cilier är påverkade. Vissa fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder bedömningen av risken för återfall.
Analyserade gener
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
