Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Allvarlig ärftlig insulinresistens

Sällsynta ärftliga tillstånd orsakade av varianter i insulinreceptorgenen (INSR) eller AKT2 som stör insulinsignaleringen, från svår sjukdom med debut hos spädbarn till insulinresistens med debut i tonåren och höga androgener.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Insulinresistenssyndrom typ A

Svår insulinresistens med acanthosis nigricans och höga androgener, vanligtvis upptäckt hos tonårsflickor och ibland likt polycystiskt ovariesyndrom.

Analyserade gener

Även känd som

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Hypoinsulinemisk hypoglykemi med kroppshemihypertrofi

Autosomalt dominant

Lågt blodsocker med låga insulinnivåer och ojämn kroppstillväxt, orsakad av aktiverande varianter i AKT2.

Analyserade gener

Även känd som

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium