Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Trombofili (Faktor V Leiden, Protrombin)

Helgenomsekvensering undersöker ALLA gener för trombofili i ett enda omfattande test, bland annat Faktor V Leiden (F5), protrombin G20210A (F2), protein C (PROC), protein S (PROS1), antitrombin III (SERPINC1) och ytterligare varianter i koagulationsfaktorer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

Ärftlig trombofili är ett ärftligt genetiskt tillstånd som ökar kroppens benägenhet att bilda onormala blodproppar i blodkärlen

Hereditär trombofili omfattar genetiska varianter som ökar risken för venös tromboembolism (DVT och lungemboli). Faktor V Leiden (F5 R506Q) är vanligast och förekommer hos ca 5 % av européer (heterozygot: 3–8 gånger högre VTE-risk; homozygot: 50–80 gånger högre risk). Protrombin G20210A (F2) förekommer hos ca 2–3 % av européer (2–5 gånger högre risk). Brist på protein C (PROC), brist på protein S (PROS1) och brist på antitrombin III (SERPINC1) är ovanligare men medför högre risk.

Sammansatta genotyper multiplicerar risken kraftigt: FVL heterozygot + protrombin heterozygot ger ca 20 gånger högre VTE-risk (och kan innebära att livslång antikoagulantiabehandling behövs). FVL homozygot ger 50–80 gånger högre risk. Brist på protein C eller antitrombin tillsammans med FVL innebär mycket hög risk. Endast omfattande testning som påvisar ALLA trombofilivarianter möjliggör en korrekt riskbedömning och rätt beslut om hur länge antikoagulantia ska användas.

Kliniska konsekvenser omfattar behandlingstid med antikoagulantia efter första VTE (3–6 månader eller livslångt beroende på genotyp), rådgivning om hormonella preventivmedel (östrogenhaltiga preventivmedel är kontraindicerade vid bärarskap av FVL eller protrombin), graviditetshantering (LMWH-profylax vid genotyper med högre risk) och förlängd profylax efter operation. Helst bör alla kvinnor genomgå trombofiliscreening innan de börjar med östrogenhaltiga preventivmedel.

Östrogenhaltiga preventivmedel är kontraindicerade vid bärarskap av FVL och protrombin, men 5–8 % av europeiska kvinnor bär dessa varianter utan att veta om det. Trombofiliscreening före förskrivning förhindrar potentiellt dödlig lungemboli.

De 2 tillstånd vi analyserar

Ärftlig trombofili

Vad en diagnos förändrar

Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Analyserade gener

Även känd som

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Inkluderar 16 relaterade undertyper ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Brist på protein S

Autosomalt dominant

En ärftlig brist på det naturliga antikoagulerande proteinet protein S, orsakad av förändringar i PROS1, som ökar risken för blodproppar i venerna.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till detta underlättar beslut om förebyggande av blodproppar vid operation, graviditet och läkemedel som innehåller östrogen.

Analyserade gener

Även känd som

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Varför helgenomsekvensering

Trombofilitestning avgör hur länge antikoagulantia ska användas, om preventivmedel är säkert och hur graviditeten ska hanteras. Sammansatta genotyper kräver omfattande testning, inte enbart testning av FVL.

Sammansatta genotyper kräver att ALLA varianter testas samtidigt, eftersom test av en enda gen missar den kritiska multiplikationen av risk

Att enbart testa FVL utan protrombin ger en ofullständig bild. En patient med heterozygot FVL (3–8 gånger högre risk, antikoagulation under begränsad tid) som DESSUTOM är heterozygot för protrombin (sammansatt ca 20 gånger högre risk, eventuellt livslång antikoagulation) skulle bli underbehandlad. WGS testar alla trombofilirelaterade gener samtidigt.

Trombofiliscreening före preventivmedel bör vara allmän: WGS identifierar de 5–8 % av kvinnor som har förhöjd VTE-risk av östrogen

Om alla kvinnor genomgick trombofiliscreening innan de började med östrogenhaltiga preventivmedel, skulle bärare av FVL och protrombin i stället få gestagenbaserade eller icke-hormonella alternativ, vilket förhindrar potentiellt dödlig lungemboli. WGS ger denna screening tillsammans med omfattande hälsogenetik.

Begränsningar

  • Strukturella varianter i generna PROC, PROS1 och SERPINC1 är kända som relevanta för detta tillstånd. Dessa ingår inte i analyser av små varianter.

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test