X-bundet dominant
Hypertrofisk kardiomyopati, hjärtrytmproblem inklusive Wolff-Parkinson-White-mönster, muskelsvaghet, intellektuell funktionsnedsättning och förändringar i retina. Drabbade män utvecklar vanligtvis allvarlig hjärtsjukdom under tonåren eller tidig vuxenålder, och kvinnor senare.
Vad en diagnos förändrar
Noggrann hjärtkontroll, implantation av defibrillator och tidig utvärdering för hjärttransplantation behövs ofta, och familjemedlemmar kan testas.
Analyserade gener
Även känd som
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
