Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 (DYNC2H1)
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av DYNC2H1, som kodar för ett motorprotein som behövs för att transportera material inom cilier. Det är en känd orsak till Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, som nu kallas short-rib thoracic dysplasia.
Tecken och symtom
En lång, smal bröstkorg med korta revben, som kan ge andningssvårigheter under spädbarnstiden, tillsammans med korta extremiteter och förändringar i bäckenet. Svårighetsgraden varierar från livshotande under de första levnadsdagarna till mild, och andningen kan förbättras när bröstkorgen växer. Mer sällan förekommer extra fingrar eller tår, och njursjukdom, leverproblem eller degeneration av netthinnan kan utvecklas senare.
Vad en diagnos förändrar
Andningsstöd kan behövas under de första levnadsdagarna, och njur-, lever- och ögonproblem som utvecklas senare kan behöva följas upp. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning, bärarundersökning och alternativ för framtida graviditeter kan diskuteras.
Analyserade gener
Även känd som
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
