Autosomalt recessiv · Endast ett fåtal personer har rapporterats.
Orsakas av förändringar som gör att båda kopiorna av genen MTX2 slutar fungera. MTX2 bildar metaxin-2, ett protein som behövs för normal struktur och funktion hos mitokondrierna.
Tecken och symtom
Långsam tillväxt och kort växt, med underutvecklad underkäke, benresorption (benförlust) och förlust av subkutant fett som ger ett åldrat utseende. Njurproblem, högt blodtryck och förkalkning i artärerna rapporteras också.
Vad en diagnos förändrar
Vården är understödjande, med specialiserad klinisk bedömning vid specialistcentrum och hantering av problem som högt blodtryck och njurpåverkan. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
