Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Gastrointestinal

Viscerell myopati (CIPO, MMIHS)

Ärftliga sjukdomar i musklerna eller nerverna som driver födan genom tarmen och tömmer urinblåsan, vilket ger symtom på tarmobstruktion utan fysisk blockering. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom hos nyfödda till lindrigare dysmotilitet hos vuxna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Familjär viscerell myopati

Autosomalt dominant

En sjukdom i den glatta muskulaturen i tarmen och urinblåsan, oftast orsakad av varianter i ACTG2, som ofta uppstår på nytt hos den drabbade personen.

Vad en diagnos förändrar

En genetisk diagnos kan göra att onödig bukkirurgi undviks och vägleder kost- och blåsvården.

Analyserade gener

Även känd som

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltiksyndrom (MMIHS)

Ett allvarligt tillstånd hos nyfödda med kraftigt förstorad urinblåsa, litet tjocktarm och dålig tarmrörelse, orsakat av varianter i gener för glatt muskulatur, såsom ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 och LMOD1.

Vad en diagnos förändrar

En tidig diagnos underlättar planeringen av nutritionsstöd, blåsdränage och i vissa fall transplantation.

Analyserade gener

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Kronisk intestinal pseudoobstruktion (CIPO)

Återkommande episoder av tarmobstruktion utan fysisk blockering, inklusive X-bundna former orsakade av FLNA och recessiva former orsakade av ERBB3.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till tillståndet undviker upprepade operationer vid misstänkt blockering och fokuserar vården på kost och symtomlindring.

Analyserade gener

Även känd som

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familjär viscerell neuropati

Autosomalt recessiv

Ärftliga former av intestinal pseudoobstruktion orsakade av avvikande utveckling eller funktion i tarmens nervförsörjning.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos hjälper till att förklara dysmotilitet och vägleder kostbehandlingen.

Analyserade gener

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Begränsningar

  • ACTG2 liknar nära andra aktingener (ACTA2, ACTG1, ACTA1), så vissa varianter i denna region kan vara svårare att kartlägga och tolka tillförlitligt.
  • En enskild variant i MYH11 är förknippad med familjärt thorakalt aortaaneurysm, som omfattas av en separat rapport; endast varianter i båda kopiorna av MYH11 orsakar MMIHS.

Andra gastrointestinal conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium