Lipodystrofi på grund av brist på peptidiska tillväxtfaktorer
Brist på peptidiska tillväxtfaktorer kännetecknas av förlust av subkutana fettlager på extremiteterna, lipodystrofi i ansikte och bål samt hudförändringar liknande sklerodermi (förtjockad hud på handflator och fotsulor och förändringar av hudpigmentet på extremiteterna och bålen).
Även känd som
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Medfödd generaliserad lipodystrofi
Autosomalt recessiv
En extremt sällsynt autosomalt recessiv sjukdom, som kännetecknas av en extrem brist på fett i subkutan vävnad.
Även känd som
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Förvärvad partiell lipodystrofi
En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi i övre delen av kroppen och lipohypertrofi i låren.
Även känd som
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokaliserad lipodystrofi
Lokaliserade lipodystrofier kännetecknas av förlust av subkutan vävnad i mindre områden av kroppen.
Även känd som
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seip medfödd lipodystrofi
Autosomalt recessiv
En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi, hypertriglyceridemi, hepatomegali och akromegaloida drag. BSCL tillhör gruppen extrema insulinresistenssyndrom, som även omfattar leprechaunism, Rabson-Mendenhalls syndrom, förvärvad generaliserad lipodystrofi samt insulinresistens typ A och B.
Även känd som
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Familjär partiell lipodystrofi
Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.
Även känd som
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Specifika former som också ingår
Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typ
Autosomalt dominant
Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typ (FPLD2) är en sällsynt form av genetisk lipodystrofi som kännetecknas av förlust av subkutan fettvävnad från bål, skinkor och extremiteter; fettansamling i nacke, ansikte, armhålor och bäckenregion; muskelhypertrofi; och vanligtvis associerad med metabola komplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi och leverförfettning.
LMNA
Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakral dysplasi
Autosomalt recessiv
Orsakas av varianter i LMNA (typ A) eller ZMPSTE24 (typ B), som leder till underutveckling av käke och nyckelben, hudförändringar, fettförlust och metabola komplikationer såsom insulinresistens.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till din variant kan det vägleda uppföljningen av diabetes, lipider och andra komplikationer.
Även känd som
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multipel symmetrisk lipomatos med partiell lipodystrofi (MFN2)
Autosomalt recessiv
Stora fettansamlingar på nacken och överkroppen med fettförlust på andra ställen, orsakade av bialleliska varianter i MFN2.
