Hoppa till innehållet
HSA/FSA-berättigad. CLIA/CAP-labb. Svar inom 6-8 veckor

Tillståndsrapport · Metabolism

Lipodystrofi

En grupp själlsynta sjukdomar som kännetecknas av selektiv förlust eller onormal ansamling av fettvävnad (fett) i vissa delar av kroppen, ofta med metabola komplikationer såsom insulinresistens, diabetes och dyslipidemi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Updated 16 oktober 2026

Ingår i Premium och Premium + AI

Fri frakt · Resultat på 6–8 veckor

Beställ med Premium

De 9 tillstånd vi analyserar

Lipodystrofi på grund av brist på peptidiska tillväxtfaktorer

Brist på peptidiska tillväxtfaktorer kännetecknas av förlust av subkutana fettlager på extremiteterna, lipodystrofi i ansikte och bål samt hudförändringar liknande sklerodermi (förtjockad hud på handflator och fotsulor och förändringar av hudpigmentet på extremiteterna och bålen).

Även känd som

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Medfödd generaliserad lipodystrofi

Autosomalt recessiv

En extremt sällsynt autosomalt recessiv sjukdom, som kännetecknas av en extrem brist på fett i subkutan vävnad.

Analyserade gener

Även känd som

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Förvärvad partiell lipodystrofi

En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi i övre delen av kroppen och lipohypertrofi i låren.

Även känd som

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokaliserad lipodystrofi

Lokaliserade lipodystrofier kännetecknas av förlust av subkutan vävnad i mindre områden av kroppen.

Även känd som

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seip medfödd lipodystrofi

Autosomalt recessiv

En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi, hypertriglyceridemi, hepatomegali och akromegaloida drag. BSCL tillhör gruppen extrema insulinresistenssyndrom, som även omfattar leprechaunism, Rabson-Mendenhalls syndrom, förvärvad generaliserad lipodystrofi samt insulinresistens typ A och B.

Analyserade gener

Även känd som

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Familjär partiell lipodystrofi

Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

Analyserade gener

Även känd som

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Specifika former som också ingår

  • Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typ

    Autosomalt dominant

    Familjär partiell lipodystrofi, Dunnigan-typ (FPLD2) är en sällsynt form av genetisk lipodystrofi som kännetecknas av förlust av subkutan fettvävnad från bål, skinkor och extremiteter; fettansamling i nacke, ansikte, armhålor och bäckenregion; muskelhypertrofi; och vanligtvis associerad med metabola komplikationer såsom insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi och leverförfettning.

    LMNA

Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakral dysplasi

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i LMNA (typ A) eller ZMPSTE24 (typ B), som leder till underutveckling av käke och nyckelben, hudförändringar, fettförlust och metabola komplikationer såsom insulinresistens.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till din variant kan det vägleda uppföljningen av diabetes, lipider och andra komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multipel symmetrisk lipomatos med partiell lipodystrofi (MFN2)

Autosomalt recessiv

Stora fettansamlingar på nacken och överkroppen med fettförlust på andra ställen, orsakade av bialleliska varianter i MFN2.

Analyserade gener

MONDO:1060153

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. En livstid av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Rapporter som din läkare kan använda levereras till din Genome Manager på 6–8 veckor – permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Beställ med Premium

Fri frakt · Resultat på 6–8 veckor