Short-rib thoracic dysplasia 11 med eller utan polydaktyli
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av DYNC2I2 (tidigare WDR34), en del av dynein-2-motorn som transporterar proteiner inom cilier. Felaktiga cilier stör benväxten och utvecklingen av andra organ.
Tecken och symtom
En smal bröstkorg med korta revben och korta extremiteter, som kan upptäckas redan före födseln. Andningssvårigheterna kan vara allvarliga under spädbarnsåldern. Extra fingrar eller tår förekommer hos vissa. Mer sällan finns njur-, lever- eller netthinneproblem.
Vad en diagnos förändrar
Andningsstöd under spädbarnsåldern samt regelbunden uppföljning av njur-, lever- och ögonhälsa. Föräldrar är vanligtvis bärare, så bärarundersökning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
SRTD11
