Fetal akinesi, respiratorisk insufficiens, mikrocefali, polymikrogyri och dysmorfa ansiktsdrag
Autosomalt recessiv
FARIMPD orsakas av förändringar i båda kopiorna av ATP1A2, som bildar en del av natrium-kaliumpumpen i hjärn- och muskelceller; de rapporterade förändringarna gör att genen förlorar sin funktion. En förändring i en kopia av ATP1A2 orsakar ett annat tillstånd, familjär hemiplegisk migrän.
Tecken och symtom
Typiskt är nedsatt rörlighet före födseln, ledkontrakturer (artrogryposis) och litet huvud, tillsammans med polymikrogyri (många små, avvikande hjärnveck). Tidig död före eller strax efter födseln har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och inriktad på komfort och andningsstöd, och beslut fattas tillsammans med familjen. Genetisk rådgivning är viktig; föräldrarna är vanligtvis bärare, varje framtida graviditet har en risk att drabbas, och prenatal eller preimplantatorisk testning kan diskuteras.
Analyserade gener
