Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen CTNNB1 (beta-katenin); beta-katenin spelar en nyckelroll i hjärnans och näthinnans blodkärls utveckling. Förändringarna uppstår vanligtvis de novo och ärvs sällan från en förälder.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är typiskt, med låg muskelspänning i bålen och stelhet i benen. Liten huvudstorlek och beteendemässiga skillnader är vanliga. Hos upp till 39 % finns onormala blodkärl i näthinnan (exsudativ vitreoretinopati), och strabismus är vanligt. Mer sällan förekommer näthinneavlossning eller synnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden undersökning av näthinnan hos en ögonspecialist är viktigt. Sjukgymnastik, ortoser samt stöd i tal och undervisning är centralt. Fallen uppstår vanligtvis de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
