Använd dina HSA- eller FSA-medelHelgenomsekvensering är nu berättigad för HSA/FSA

Belägg

Publikationer

Vetenskapliga artiklar, föredrag och artiklar som refererar till Dante Labs – var och en med en sammanfattning och en beskrivning av vår roll i arbetet.

CLIA-certifierad CAP-ackrediterad ISO 15189 medicinskt labb ACMG-klassificerad HIPAA & GDPR Över 100 000 genom sekvenserade

Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Studien undersökte en iransk familj med svår hypertrofisk kardiomyopati och identifierade med helgenomsekvensering en sannolikt sjukdomsframkallande variant, p.Arg383His, i DES-genen. En genomgång av 119 rapporterade DES-missensvarianter visade bara ett begränsat samband mellan variantens placering och kliniskt utfall.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Denna studie syftade till att identifiera den genetiska orsaken till kronisk njursjukdom hos två systrar med hjälp av helexomsekvensering och integrativ nätverksanalys. Den fann en deletion på 18 baspar i COL4A4, klassificerad som patogen och förenlig med autosomalt recessivt Alports syndrom, med kopplad involvering av PI3K-Akt- och AGE-RAGE-signalvägarna.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Den här översiktsartikeln undersöker de etiska, juridiska och säkerhetsmässiga utmaningarna med att skydda genomisk data. Författarna menar att sjunkande priser för sekvensering och kommersiella genomtester medför etiska och integritetsrelaterade risker, och att onlinedatabaser med genomisk data behöver en balans mellan biosäkerhetskontroll och rätten till integritet.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Studien jämförde genuttrycket i levern hos sex Holsteinkor före och efter kalvning för att kartlägga hur organet anpassar sig under den tidiga laktationen. Man fann 198 gener med förändrat uttryck, med en förskjutning mot energiproduktion och cellöverlevnad snarare än lagring och tillväxt.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Denna studie tog fram tio nya Cardinium-genom från växtparasitiska nematoder. Resultaten visar att grupperna B och F är nära släkt och sannolikt har ett gemensamt evolutionärt ursprung. Två genom från arter av Bursaphelenchus visade en betydande genomreduktion, och analysen fann förluster i flera metabola vägar samt belägg för horisontell genöverföring.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studien beskriver en familj med tre generationer och ett PFAPA-liknande återkommande febersyndrom som ärvs autosomalt dominant. Helexomsekvensering identifierade en sällsynt, skadlig variant i RXFP1 som följde med sjukdomen i familjen, vilket för första gången kopplar relaxinsignalering till ärftlig återkommande feber.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studien prövade om en referensgenom som matchats mot den experimentella cellinjen förbättrar analysen av sekvenseringsdata, med hjälp av en nyligen framtagen referens för den humana cellinjen RPE-1. Den matchade referensen förbättrade genomiska, epigenomiska och transkriptomiska analyser samt CRISPR-genredigering, och visade haplotypspecifika skillnader över centromererna.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studien undersökte förekomsten och de kliniska konsekvenserna av germinala varianter i 20 DNA-reparationsgener hos patienter med urinblåsecancer av europeisk härkomst. Man fann varianter hos ungefär en tredjedel av patienterna, och de hade oftare histopatologiska varianter och genomgick radikal cystektomi vid en lägre ålder.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Syftet med studien var att ta fram en diploid genomsekvens av referenskvalitet för hTERT RPE-1, en allmänt använd icke-cancerös modell av retinalt epitel. Med hjälp av långläsningssekvensering och Hi-C-data byggde författarna en fasad sammansättning som omfattar alla centromerer och identifierade haplotypspecifik variation, bland annat en karakteristisk translokation mellan kromosom X och 10.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Denna studie ger en kombinerad histologisk, biokemisk och RNA-seq-karakterisering av DMD^mdx-råttmodellen för Duchennes muskeldystrofi och identifierar 3 615 gener med förändrat uttryck, med fokus på muskelkontraktion, cytoskelett- och ECM-vägar. Författarna menar att råttan är en mer trogen modell av human DMD än mdx-musen, med kraftigare fibros, oxidativ stress och transkriptomisk störning.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Studien använde shRNA-lentivirala vektorer för att slå ned TGFBI-genen i humana hornhinneepitelceller och kartlade de resulterande förändringarna i transkriptomet. En nedslagning på 70,5 % påverkade gener kopplade till inflammation, angiogenes, ärrbildning och remodellering av extracellulär matris, vilket stödjer shRNA-behandling som en potentiell behandling för TGFBI-relaterade hornhinnedystrofier.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denna studie undersökte imputering vid lågtäckande helgenomsekvensering av patienter med allvarlig COVID-19. Författarna imputerade 79 genom med GLIMPSE1 och fick hög träffsäkerhet (kvadrerad Pearsons korrelation ≍0,97) över olika sekvenseringsplattformar. De kunde med säkerhet imputera varianter med en lägsta allelfrekvens (minor allele frequency) så låg som 2 % hos personer med spansk härkomst.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikeln redovisar en familj med upprepade neonatala dödsfall, i vilken en ny komplex SBDS- och WFS1-genotyp upptäcktes, och går igenom litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Genomgången av dödliga fall och komplexa genotyper hittade sällsynta fall, varav vissa visade oväntade genetiska och kliniska fynd.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studien syftade till att karakterisera genotyp och fenotyp i en nyligen diagnostiserad iransk familj med Danons sjukdom samt att jämföra alla rapporterade bärare av LAMP2-varianten c.877C>T. Man fann nio drabbade män med varierande vänsterkammarhypertrofi och genomgående avvikelser i hjärtats retledning, vilket framhäver en tydlig fenotypisk variation inom familjen.
Läs sammanfattningen
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Arbetet sammanställde ett fullständigt diploidt genom för humancellinjen RPE-1, med fullt fasade haplotyper och kromosomnivåscaffolds som spänner över centromererna. Genom att använda denna matchade referens förbättrades kartläggningen av multiomiska sekvenseringsdata från RPE-1-celler, och haplotypspecifik genetisk och epigenetisk variation kunde påvisas.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Denna studie undersökte hur cancerceller utvecklar resistens mot cytostatikan irinotekan. Resistensen utvecklas gradvis genom återkommande mutationer i icke-kodande DNA vid topoisomeras 1-klyvningsställen, vilket minskar de DNA-brott som orsakas av senare läkemedelsexponeringar.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Studien analyserade helgenomsekvenser med hög täckning från ursprungsbefolkningen i det ecuadorianska höglandet för att identifiera tecken på naturligt urval. De starkaste signalerna fanns i immunregioner kopplade till tuberkulos, vilket tyder på en anpassning flera tusen år före den europeiska kontakten, samtidigt som befolkningen kraftigt minskade i samband med européernas ankomst.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Studien prövade om kromosomfas, det vill säga ordningen av alleler längs homologa kromosomer, kunde förbättra icke-invasiv prenatal testning vid mycket låga halter av foster-DNA. Efter in silico-validering analyserade författarna ett sådant fall på nytt och fastställde med säkerhet en trisomi 18-graviditet som standardtestet hade lämnat utan avgörande resultat.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studien utvärderade införandet av helgenomsekvensering för diagnostik av sällsynta sjukdomar i Nordirland inom ramen för det brittiska projektet 100,000 Genomes Project. Underlaget bestod av enkäter, intervjuer och en workshop med fler än 400 deltagare. Studien föreslår förbättringar när det gäller informerat samtycke, utbildning, datorinfrastruktur och tvärvetenskapligt samarbete, så att genomisk medicin kan bli en integrerad del av vården.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Den här studien presenterar de första helgenomsekvenserna från Uruguays ursprungsbefolkning från tiden före européernas ankomst, från en 2 000 år gammal lämning i östra Uruguay. Individerna var kopplade till forntida individer från Panama och östra Brasilien men inte till moderna amazonier, och de hade en särskild härkomst som tidigare inte har upptäckts i Sydamerika.
Läs sammanfattningen
Konferens · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Denna studie undersökte om en grupp genetiska varianter vid 2q12-lokuset kan förutsäga hur patienter med mild Alzheimers sjukdom svarar på piromelatin. Den rapporterade att denna grupp av polymorfier kan förutsäga patienternas svar på behandlingen.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Denna studie sökte enzymer som kan bryta ned cellväggarna hos mikroalger och förbättra extraktionen av lipider för produktion av biobränsle. Forskarna isolerade och genomsekvenserade en ny svamp, Penicillium sumatraense, vars filtrat ökade frisättningen av lipider och klorofyll från Chlorella vulgaris med 48,9 % respektive 42,6 %.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Detta arbete tillhandahåller ett offentligt tillgängligt dataset med tre replikat av helgenomsekvensering från saliv-DNA från en enskild, anonym manlig donator, avsett för att testa bioinformatiska pipelines. Över de tre replikaten fanns 81 % av varianterna i minst två prov, och karyotypen var 46,XY utan synlig kopietalsvariation.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Den här artikeln undersökte den etiska debatten kring direkt-till-konsument-genetiska tester och jämförde offentliga och privata genetiska biobanker. Den konstaterade att öppenhet och förtroende är de viktigaste etiska faktorerna, och att dialog mellan offentlig sektor, privat sektor och medborgare är avgörande för att balansera konsumentmarknaderna mot offentlig biobankverksamhet.
Läs sammanfattningen
Granskad av sakkunniga · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Studien syftade till att systematiskt kartlägga affärsmodeller på marknaden för genetiska tester direkt till konsument. Med stöd av en databas över 277 tjänster utvecklade den en taxonomi med 15 dimensioner och identifierade sex dominerande affärsmodellsarketyper.
Läs sammanfattningen

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test