Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Ärftliga sjukdomar i bisköldkörtlarna och kalciumnivån

Ärftliga tillstånd som påverkar regleringen av parathormon och kalcium i blodet, orsakade av varianter i gener som CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 och GATA3. De kan göra att kalciumnivån i blodet blir för hög eller för låg.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi

Autosomalt dominant

Livslång, vanligtvis ofarlig, lätt förhöjd kalciumnivå i blodet med låg kalciumutsöndring i urinen, orsakad av nedsatt kalciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

Vad en diagnos förändrar

Att känna igen tillståndet undviker onödig kirurgi på parathyreoidea, som inte botar det.

Analyserade gener

Även känd som

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familjär hypoparatyreoidism

Lågt parathormon och låg kalciumnivå i blodet, inklusive autosomalt dominant hypokalcemi orsakad av överaktiv kalciumsensing.

Vad en diagnos förändrar

Vid autosomalt dominant hypokalcemi kan standardbehandling med kalcium och D-vitamin förvärra kalciumförlusten via njurarna, så behandlingen behöver justeras av specialist.

Analyserade gener

Även känd som

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatal svår primär hyperparatyreoidism

Autosomalt recessiv

Livshotande mycket hög kalciumnivå i blodet hos nyfödda, vanligtvis orsakad av varianter på båda kopiorna av CASR.

Analyserade gener

Även känd som

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familjär isolerad hyperparatyreoidism

Autosomalt dominant

Överaktiva parathyreoidea som förekommer i familjer utan andra endokrina tumörer.

Analyserade gener

Även känd som

FIHP; FIHPT

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparatyreoidism-käktumörsyndrom

Autosomalt dominant

Tumörer i parathyreoidea med förhöjd risk för cancer i parathyreoidea, käktumörer samt förändringar i njurar och livmoder, orsakade av varianter i CDC73.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna kontroller av kalcium och parathormon gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer i parathyreoidea tidigt.

Analyserade gener

Även känd som

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparatyreoidism-dövhet-njursjukdomssyndrom

Autosomalt dominant

Lågt parathormon tillsammans med hörselnedsättning och njuravvikelser, orsakade av varianter i GATA3.

Analyserade gener

Även känd som

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Begränsningar

  • Deletioner av hela gener eller exoner i CDC73 eller GATA3 kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium