Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CANT1, ett enzym som deltar i bildandet av proteoglykaner, byggstenarna i brosk.
Tecken och symtom
Kortväxthet som börjar redan före födseln, uttalad ledlöshet med luxationer och ett runt ansikte är typiskt. Röntgenbilder visar karakteristiska förändringar i ryggraden och i ändarna av de långa benen. Progressiv skolios har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk vård för luxationer och kotpelarens krökning, sjukgymnastik och uppföljning av andningen under tidig levnadstid. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
