Krabbes sjukdom (globoidcellsleukodystrofi)
Autosomalt recessiv
Brist på enzymet galaktocerebrosidas leder till förlust av myelin i hjärnan och de perifera nerverna, med irritabilitet, stelhet och utvecklingstillbakagång vid den infantila formen och långsammare förlopp vid former med senare debut.
Vad en diagnos förändrar
Krabbes sjukdom ingår i vissa screeningprogram för nyfödda; stamcellstransplantation kan förändra förloppet om den utförs innan symtomen börjar.
Analyserade gener
Även känd som
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
