Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Ärftliga kärlmalformationer

Ärftliga tillstånd som orsakar onormala blodkärl i huden och ibland djupare i kroppen. Vissa medför en risk för snabbflödiga missbildningar i hjärnan eller ryggraden.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i RASA1 eller EPHB4 som ger upphov till flera små rosa-röda hudmärken och, hos vissa personer, snabbflödiga arteriovenösa missbildningar i hjärnan, ryggraden eller extremiteterna.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet underlättar bild­diagnostik av hjärnan och ryggraden samt screening av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-associerat spektrum av kärlmissbildningar

Autosomalt dominant

Ett spektrum av kärl- och lymfmissbildningar orsakade av förändringar i EPHB4, från kapillära hudmärken till arteriovenösa missbildningar.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenös missbildning

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i GLMN som ger upphov till flera blåaktiga, ofta ömma hudknölar bestående av onormala vener.

Analyserade gener

Även känd som

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multipla kutana och mukösa venösa missbildningar

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i TEK som ger upphov till flera små blåaktiga venösa missbildningar i huden och i munslemhinnan eller tarmen.

Analyserade gener

Även känd som

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Begränsningar

  • Många kärlmissbildningar orsakas av förändringar som endast finns i det drabbade vävnaden (somatiska eller mosaiska förändringar), vilka inte upptäcks med ett blod- eller salivtest.

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium