Cerebralt kreatinbristsyndrom
Omfattar GAMT- och AGAT-brist (autosomalt recessiv) samt brist på kreatintransportör (SLC6A8, X-kromosomalt), som kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, försenad talutveckling, anfall och beteendeproblem.
Vad en diagnos förändrar
Med kännedom om din genetik kan du få kreatintillskott, och vid GAMT-brist också ornitin och kostförändringar, vilket kan förbättra eller förebygga symtom vid syntesdefekterna om behandlingen startas tidigt.
Även känd som
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
