Autosomalt dominant
Orsakas av nedsatt funktion hos en kopia av EFTUD2, som kodar för en central komponent i spliceosomen, den molekylära maskineriet som bearbetar RNA. De flesta fall uppstår de novo, men ärftlig överföring från en förälder med lindriga symtom förekommer.
Tecken och symtom
Underutvecklade kindben och käke, skillnader i ytterörats form och mikrocefali, med utvecklingsförsening och inlärningssvårigheter. Hörselnedsättning, oftast konduktiv, är vanlig, liksom gomspalt och andningsproblem kopplade till den lilla käken. Mer sällan förekommer choanal atresi, esofagusatresi, hjärtfel, skillnader i tummen eller krampanfall.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för luftvägar och matning under spädbarnstiden, hörselundersökning och hörapparater, kraniofacial- och gomspaltskirurgi samt utvecklingsstöd. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland med lindriga symtom, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder återfallsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
