Intellektuell utvecklingsstörning med hjärtfel och dysmorfa ansiktsdrag
Autosomalt recessiv
Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av TMEM94, en gen som kodar för en magnesiumtransportör i det endoplasmatiska retiklet; de rapporterade förändringarna gör att genen slutar fungera.
Tecken och symtom
Generell försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning förekommer hos alla rapporterade personer. Medfödda hjärtfel förekommer hos nästan alla rapporterade personer, och karakteristiska ansiktsdrag är vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Hjärtundersökning med ekokardiografi, med uppföljning hos kardiolog eller operation vid behov, tillsammans med stöd för utveckling, skolgång och terapi. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrar är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärarprov kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
