Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Ärftligt blandat polypossyndrom

Ett ärftligt tillstånd som ger upphov till polyper av olika typ i tjocktarmen och en ökad risk för kolorektalcancer. Det orsakas av förändringar som ökar aktiviteten hos genen GREM1, bland annat en duplikation nära genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar som leder till överaktivitet hos GREM1, som normalt hämmar BMP-signalering i tarmslemhinnan. Den kända orsaken är en duplikation av en icke-kodande sekvens nära GREM1 som ökar dess uttryck, först beskriven i askenasisk-judiska familjer.

Tecken och symtom

Polyper i tjock- och ändtarmen av blandad typ, vanligtvis bara några få vid en koloskopi, inklusive adenom, hyperplastiska polyper och blandade hyperplastisk-inflammatoriska polyper, ofta med debut i tonåren eller vuxen ålder. Utan uppföljning är risken för kolorektalcancer förhöjd. Vissa familjer har även tumörer utanför tjocktarmen.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden koloskopi med borttagning av polyper som en del av uppföljningen. Genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

HMPS

Specifika former som också ingår

  • Ärftligt blandat polypossyndrom 1

    Autosomalt dominant

    Den GREM1-relaterade formen av ärftligt blandat polypossyndrom, där en duplikation uppströms GREM1 ökar genens aktivitet i tarmslemhinnan.

    GREM1

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Källor: [2][1]

Begränsningar

  • Kända fall orsakas av en duplikation uppströms GREM1. Denna förändring i kopietal upptäcks inte vid analys av små varianter, så ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Referenser

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium