Autosomalt recessiv
Prolidasbrist orsakas av förändringar i båda kopiorna av PEPD, vilket gör att prolidas, ett enzym som bryter ned små proteinfragment som innehåller prolin vid återvinningen av kollagen, inte bildas i tillräcklig mängd.
Tecken och symtom
Kroniska, smärtsamma hudsår, särskilt på underben och fötter, är det mest karakteristiska draget och åtföljs ofta av andra hudförändringar. Återkommande infektioner, särskilt i huden, öronen och luftvägarna, förstorad mjälte och karakteristiska ansiktsdrag är vanliga, och urinprov visar stora mängder prolinhaltiga dipeptider. Många har försenad utveckling eller utvecklingsstörning; mer sällan förekommer autoimmuna problem som liknar lupus.
Vad en diagnos förändrar
Vården inriktas på sårvård för hudsår, snabb behandling av infektioner och stöd i utvecklingen, samt uppföljning med avseende på autoimmuna komplikationer. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrar är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartestning kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
