Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

KIF5A-relaterad amyotrofisk lateralskleros

En ärftlig form av amyotrofisk lateralskleros (ALS), en sjukdom där nervcellerna som styr musklerna gradvis slutar fungera. Den är kopplad till specifika förändringar i genen KIF5A, som hjälper till att transportera material längs nervfibrerna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Kopplad till specifika förändringar nära slutet av genen KIF5A, som påverkar svansen på ett motorprotein som transporterar last längs nervfibrerna. Förändringar på andra ställen i KIF5A orsakar andra sjukdomar, till exempel hereditär spastisk paraplegi.

Tecken och symtom

ALS är en progressiv sjukdom i nervcellerna som styr musklerna, och den kan vara dödlig.

Vad en diagnos förändrar

Vården tillhandahålls av multidisciplinära ALS-team, med sjukgymnastik, stöd för kost och tal samt andningsstöd vid behov. Genetisk rådgivning är viktig innan släktingar utan symtom testas.

Analyserade gener

Även känd som

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Källor: [2][3][1]

Begränsningar

  • Förändringar i andra ALS-gener omfattas inte av denna rapport, och ett negativt resultat utesluter inte ärftlig ALS.

Referenser

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium