Ärftligt Fanconis renotubulära syndrom
En grupp ärftliga sjukdomar i proximala tubuli, orsakade av gener som GATM, EHHADH och HNF4A, där många ämnen förloras i urinen, vilket kan påverka skelettet och njurfunktionen.
Vad en diagnos förändrar
Med kunskapen kan njurfunktionen och benhälsan följas upp, och förlorade mineraler kan ersättas vid behov.
Även känd som
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
