Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Familjär HLH

Ärftliga sjukdomar där immuncellerna inte kan stänga av sin aktivitet på rätt sätt efter en infektion, vilket leder till en farlig ansamling av aktiverade immunceller och inflammation. De flesta fall börjar i spädbarnsåldern, men mildare genförändringar kan ge de första symtomen i tonåren eller som vuxen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 2 (PRF1)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i PRF1-genen, som bildar perforin, ett protein som immuncellerna använder för att förstöra infekterade celler.

Vad en diagnos förändrar

Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Analyserade gener

Även känd som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 3 (UNC13D)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i UNC13D-genen, som immuncellerna behöver för att frisätta innehållet i sina dödande granula.

Vad en diagnos förändrar

Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Analyserade gener

Även känd som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 4 (STX11)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i STX11-genen, som är involverad i frisättningen av dödande granula från immuncellerna.

Vad en diagnos förändrar

Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Analyserade gener

Även känd som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos typ 5 (STXBP2)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i STXBP2-genen, som samverkar med STX11 vid frisättningen av dödande granula från immuncellerna.

Vad en diagnos förändrar

Tidig upptäckt möjliggör snabb behandling och planering för en stamcellstransplantation, som är det enda botemedlet.

Analyserade gener

Även känd som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Begränsningar

  • Vissa sjukdomsframkallande förändringar i UNC13D ligger djupt inne i introner eller innefattar en stor inversion; dessa kräver strukturell variantanalys och intronisk granskning och kanske inte upptäcks.

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium