Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CDT1, en gen som behövs för att starta DNA-kopiering före celldelning, vilket begränsar tillväxten.
Tecken och symtom
Kort växt som börjar redan före födseln, små öron (mikrotia) och små eller saknade knäskålar (patellae) är de klassiska kännetecknen. Intelligensen är vanligtvis normal. Mer sällan förekommer matnings- och andningssvårigheter under spädbarnstiden, inklusive lungemfysem. Vissa kvinnor har små bröst, och vissa män har icke-nedsjunkna testiklar eller andra könsorgansskillnader.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning av tillväxt, hörsel och ortopedi, med stöd för matning och andning under spädbarnstiden vid behov. Bärarprov för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
