Orsakas av förändringar i gener som styr hur nervceller flyttar till rätt plats i den utvecklande hjärnan. Rapporten omfattar DCX på X-kromosomen och APC2 (recessiv).
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, ofta svår, med epileptiska anfall som kan vara svåra att kontrollera. Låg muskelspänning, senare stelhet och svårigheter med matning är vanliga. Kvinnor med en DCX-förändring har ofta en mildare form som kallas subkortikal bandheterotopi, med anfall och varierande inlärningssvårigheter.
Vad en diagnos förändrar
Vården fokuserar på att kontrollera anfall, matning och nutrition, sjukgymnastik och stöd i utvecklingen. Genetisk rådgivning beror på genen: dominanta förändringar uppstår ofta de novo, DCX kan ärvas från en bärande mamma, och recessiva former överförs när båda föräldrarna är bärare.
Analyserade gener
Även känd som
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Specifika former som också ingår
Inkluderar 44 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
