Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

Molybdenkofaktor- och sulfitoxidasbrist

Det här är sjukdomar med ärftlig bakgrund där enzymet sulfitoxidas inte fungerar, så att giftigt sulfit ansamlas och skadar hjärnan. De börjar vanligtvis kort efter födseln med kramper och kan dessutom orsaka att ögats lins luxerar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Molybdenkofaktorbrist

Autosomalt recessiv

Ett tillstånd orsakat av förändringar i båda kopiorna av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, vilka behövs för att bilda molybdenkofaktorn som används av sulfitoxidas och andra enzymer.

Vad en diagnos förändrar

Fosdenopterin är en godkänd behandling för typ A (MOCS1) och fungerar bäst när den påbörjas mycket tidigt. Bärarstatus är relevant för familjeplanering.

Analyserade gener

Även känd som

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Isolerad sulfitoxidasbrist

Autosomalt recessiv

Ett tillstånd orsakat av förändringar i båda kopiorna av SUOX, genen för själva sulfitoxidas.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos möjliggör stödjande vård och ger underlag för rådgivning inför framtida graviditeter.

Analyserade gener

Även känd som

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium