Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av NR2F2 (även kallad COUP-TFII), en gen som styr utvecklingen av hjärtat, blodkärlen, diafragman och könskörtlarna. Varianterna uppstår ofta de novo men kan även ärvas, och symtomen varierar kraftigt.
Tecken och symtom
Medfödda hjärtfel är ett vanligt inslag. Vissa barn har medfödd diafragmabråck, och vissa personer med XX-kromosomer har avvikelser i könsutvecklingen. Tillväxthämning, försenad utveckling eller ansiktsavvikelser kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Hjärtundersökning, med operation vid behov, samt utvärdering av diafragman, könsorgan och utveckling. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar klargör risken för återfall, eftersom en förälder kan bära förändringen med mildare symtom.
Analyserade gener
Även känd som
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
