Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Störningar i fettsyraoxidation

Ärftliga tillstånd där kroppen inte kan bryta ned fett för energi på rätt sätt, bland annat MCAD-brist, primär karnitinbrist samt CPT1A- och CPT2-brist. Problemen uppstår vanligtvis vid fasta, sjukdom eller långvarig träning och kan till stor del förebyggas när du känner till tillståndet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 4 tillstånd vi analyserar

Störningar i fettsyraoxidation och ketogenes

Autosomalt recessiv

En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Analyserade gener

Inkluderar 19 relaterade undertyper ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Karnitinpalmitoyltransferas 1A-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i CPT1A, som hos små barn kan ge episoder med lågt blodsocker och leverpåverkan, vanligtvis utlösta av fasta eller sjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till tillståndet kan du undvika fasta och snabbt behandla med glukos vid sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Karnitinpalmitoyltransferas II-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i CPT2; den vanliga formen hos vuxna ger episoder med muskelvärk och muskelnedbrytning (rabdomyolys) efter långvarig träning, fasta, kyla eller sjukdom, medan sällsynta spädbarnsformer är allvarliga.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till tillståndet kan du undvika utlösande faktorer, få vägledning om säker träning och fasta samt få snabb behandling vid muskelnedbrytning för att skydda njurarna.

Analyserade gener

Även känd som

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Brist på mitokondriellt trifunktionellt protein

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i HADHA eller HADHB, som kan ge lågt blodsocker, problem med hjärta och lever, muskelnedbrytning och senare nervskador.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till tillståndet kan du följa en kost med lågt innehåll av långkedjiga fetter och tillskott av medelkedjiga fetter samt ha en nödplan för sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test