Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Curry-Jones syndrom (mosaik SMO-syndrom)

En sällsynt sjukdom som finns från födseln och påverkar skallen, huden, händerna och fötterna, hjärnan, ögonen och tarmen. Den orsakas av en förändring i genen SMO som finns i endast en del av kroppens celler (mosaicism) och brukar inte ärvas.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Orsakas av en återkommande aktiverande förändring i SMO (p.Leu412Phe) som uppstår efter befruktningen, så att endast vissa celler bär på den. SMO är en del av hedgehog-signalvägen, som styr utvecklingen.

Tecken och symtom

För tidig sammanväxning av skallben (till exempel unikoronal kraniosynostos), extra eller sammanvuxna fingrar och tår samt fläckvisa hudförändringar är typiska. Skillnader i hjärnan, till exempel avsaknad av corpus callosum, och ögonavvikelser, till exempel kolobom eller små ögon, har rapporterats. Problem i tarmen, bland annat malrotation och överväxt av glatt muskulatur som kan orsaka blockering, förekommer också. Tumörer i huden eller andra vävnader har även rapporterats.

Vad en diagnos förändrar

Vården anpassas efter de symtom som finns, inklusive uppmärksamhet på tarmkomplikationer. Eftersom förändringen är somatisk och sporadisk är risken för återfall hos syskon låg.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Källor: [1][2][3]

Begränsningar

  • SMO-förändringen finns i varierande grad i olika vävnader, så ett test på en provtyp kan missa den, och ett negativt resultat utesluter inte sjukdomen.

Referenser

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium