Autismspektrumstörning

Information om condition

Ett neuroutvecklingsrelaterat tillstånd som kännetecknas av svårigheter i sociala samspel och kommunikation samt förekomst av begränsade eller repetitiva beteenden och intressen.

Autismspektrumtillstånd (ASD) är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av ihållande skillnader i social kommunikation och samspel, tillsammans med begränsade, repetitiva beteendemönster, intressen eller aktiviteter. Den genetiska bakgrunden är mycket komplex: heritabiliteten uppskattas till 50–80 %, men ingen enskild gen står för mer än 1 % av fallen. Över 100 gener har kopplats till tillståndet, och de novo-mutationer spelar en framträdande roll. De flesta genetiska former följer ett autosomalt dominant arvsmönster, även om recessiva, X-kopplade och polygena modeller också bidrar.

Förekomsten av ASD är ungefär 1 av 36 barn, och pojkar drabbas ungefär 4:1 jämfört med flickor. Det genetiska landskapet är mycket heterogent mellan populationer och härkomster; inga två genetiska former av ASD är identiska. Viktiga gener som SHANK3 (involverad i synaptisk stödstruktur), CHD8 (kromatinremodellering) och DYRK1A (signalering i nervceller) exemplifierar gemensamma biologiska vägar som stör neuroutvecklingen via olika mekanismer.

Att förstå den genetiska bakgrunden till ASD förändrar vården: den ger en tydlig etiologisk förklaring som avslutar den diagnostiska odysséen, ger prognostisk information om utvecklingsförlopp, styr medicinsk uppföljning (många ASD-associerade syndrom medför risker för epilepsi eller hjärtmissbildningar), öppnar tillgång till genspecifika kliniska studier och ger korrekt upprepningsrisk för familjeplanering. En genetisk diagnos kopplar också familjer till genspecifika stödgrupper och forskningsregister.

Över 100 gener bidrar till autism med olika arvsmönster, kliniska bilder och utvecklingsförlopp; genetisk subtypning är avgörande för prognos och planering av insatser.

De 2 tillstånd vi analyserar

• Autismspektrumtillstånd
• Autism, mottaglighet för (enkelgensformer)

Varför helgenomsekvensering

Kromosomal mikroarray upptäcker endast 10–15 % av de genetiska orsakerna. Även omfattande paneler identifierar bara 5–15 %; helgenomsekvensering når 40–50 %.

Andra psykiatriska conditions

• Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Intellektuell funktionsnedsättningACSL4, ADK, ADNP, AFF2
• Panel för schizofreniNRXN1