Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Sjukdomar i erytrocytmembranen

Tillstånd som påverkar cellmembranets struktur eller funktion i röda blodkroppar, vilket leder till onormal cellform, ökad skörhet eller hemolytisk anemi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Ärftlig stomatocytos

Autosomalt dominant

En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.

Vad en diagnos förändrar

Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.

Analyserade gener

Även känd som

hereditary stomatocytic disease

Specifika former som också ingår

  • Kryohydrocytos

    Autosomalt dominant

    En sällsynt, ärftlig, hemolytisk anemi orsakad av en avvikelse i blodkroppens membran. Den kännetecknas av trötthet, lindrig anemi och pseudohyperkalemi på grund av ett kaliumläckage från de röda blodkropparna. Ett kännetecken för tillståndet är att de röda blodkropparna lyseras vid förvaring vid 4 grader Celsius.

    SLC4A1

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Ärftlig elliptocytos

Autosomalt dominant

Ärftliga förändringar i de röda blodkropparnas cytoskelettproteiner, främst kodade av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gör att de röda blodkropparna blir ovala eller avlånga; de flesta har inga symtom, men vissa får hemolytisk anemi.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet förklarar ovanliga fynd i blodutstryk och styr behandlingen av anemi när den förekommer.

Analyserade gener

Även känd som

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Ärftlig pyropoikilocytos

Autosomalt recessiv

En allvarlig recessiv sjukdom i de röda blodkropparnas membran, vanligtvis orsakad av förändringar i båda kopiorna av SPTA1 eller SPTB, där de röda blodkropparna är bräckliga och onormalt formade, vilket orsakar hemolytisk anemi från spädbarnsåldern.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos styr transfusionsstöd och beslut om borttagning av mjälten.

Analyserade gener

Även känd som

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium