Spegelrörelser 1 och/eller agenesi av corpus callosum
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av DCC, en receptor som under utvecklingen styr nervfibrer över mittlinjen i hjärnan och ryggmärgen. Penetransen är ofullständig, så vissa personer som bär förändringen har inga symtom.
Tecken och symtom
Medfödda spegelrörelser, främst i händer och fingrar, som finns från barndomen och kvarstår genom livet; de flesta har annars normal utveckling. Andra har agenesi av corpus callosum, vilket kan upptäckas vid hjärnröntgen och inte ge några symtom eller vara förknippat med inlärningssvårigheter. Mer sällan förekommer båda dragen samtidigt.
Vad en diagnos förändrar
Anpassningar i skolan, till exempel extra tid vid prov och mindre handskrift, kan hjälpa, och vanlig terapi används vid eventuella neurokognitiva svårigheter. Eftersom penetransen är ofullständig ärvs förändringen ofta från en förälder som kanske inte har några symtom, så genetisk rådgivning och familjetestning erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
