Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Övrigt

X-kromosomal Opitz G/BBB-syndrom

Helgenomsekvensering läser MID1-genen på X-kromosomen för ärftliga förändringar som orsakar X-kromosomal Opitz G/BBB-syndrom, ett tillstånd som påverkar strukturer längs kroppens mittlinje.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt utvecklingstillstånd som främst drabbar pojkar, med brett placerade ögon, avvikelser i urinrörsöppningen samt missbildningar i struphuvudet, luftstrupen eller matstrupen. Det orsakas av förändringar i genen MID1 på X-kromosomen.

X-kromosomal Opitz G/BBB-syndrom är ett sällsynt utvecklingstillstånd som främst drabbar pojkar. De flesta drabbade män har vida ögonavstånd och hypospadi, där urinröret mynnar på undersidan av penis. Öppningar mellan luftstrupen och matstrupen, en defekt i struphuvudet samt läpp- eller gomspalt kan ge svårigheter att svälja och andas. Hjärtfel, en frånvarande eller liten corpus callosum och försenad utveckling är mindre vanliga.

Tillståndet orsakas av förändringar i MID1-genen, som bildar ett protein som kallas midline-1. Detta protein hjälper till att återvinna andra proteiner så att de kan användas igen i stället för att brytas ned, och det binder till mikrotubuli, cellens strukturella stomme. Eftersom MID1 sitter på X-kromosomen är nedärvningen X-kromosomal. Pojkar som ärver en förändring blir drabbade, medan flickor som bär på en sådan förändring ofta bara har vida ögonavstånd.

En mamma som bär på en förändring har 1 på 2 chans att överföra den till varje barn, och varje son som ärver den kommer att bli drabbad. När en förändring har hittats i en familj kan bärarundersökning erbjudas kvinnliga släktingar, och fosterdiagnostik är möjlig. Vården sker i samarbete mellan specialistteam, bland annat inom käkkirurgi, urologi och hjärtsjukvård, med tidig bedömning av svalg och luftväg.

Tillståndet vi analyserar

X-bundet recessiv

X-bunden Opitz G/BBB-syndrom orsakas av förändringar i MID1 på X-kromosomen. Genen styr bildandet av ett protein som reglerar strukturer längs kroppens mittlinje under fosterutvecklingen. Pojkar drabbas främst; kvinnor som bär på en förändring har ofta enbart brett placerade ögon.

Tecken och symtom

Brett placerade ögon och hypospadi (urinrörsöppningen på undersidan av penis) finns hos de flesta drabbade pojkar. Öppningar mellan luftvägarna och matstrupen, laryngealspalt eller läpp-käk-gomspalt kan orsaka svårigheter med sväljning och andning. Mer sällan förekommer hjärtfel, avsaknad eller underutveckling av corpus callosum (hjärnbalken), försenad utveckling eller anala missbildningar.

Vad en diagnos förändrar

Tidig bedömning av sväljning och luftvägar är viktig. Vid behov opereras laryngealspalt, läpp-käk-gomspalt, hypospadi och hjärtfel, och stöd för utveckling ges. Genetisk rådgivning rekommenderas. En mamma som bär på förändringen har 1 av 2 chans att föra vidare den till varje son, och bärarprov kan erbjudas kvinnliga släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Detta tillstånd följer ett X-kromosomalt nedärvningsmönster, så ett fynd i en familj kan vara viktigt för mammor, söner och döttrar. Helgenomsekvensering läser MID1-genen i samma test.

Ett X-kromosomalt nedärvningsmönster påverkar familjeplanering

En mamma som bär på en MID1-förändring har 1 på 2 chans att överföra den till varje barn, och varje son som ärver den kommer att bli drabbad. Bärarundersökning för kvinnliga släktingar samt fosterdiagnostik eller preimplantationsdiagnostik är möjliga när förändringen är känd i familjen.

Tidig vård beror på vilka symtom som finns

Operation vid läpp- eller gomspalt, hypospadi och hjärtfel utförs vid behov, med regelbundna hörselkontroller och logopedisk behandling. Ett multidisciplinärt team följer upp luftvägen och sväljningen, som bedöms tidigt eftersom andningsproblem kan vara livshotande.

Begränsningar

  • Det finns även en autosomalt dominant form av Opitz G/BBB-syndrom, och vissa MID1-förändringar är större deletioner av en del av eller hela genen.

Referenser

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Andra övrigt conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium