Hereditärt leiomyomatos och njurcellscancer (FH-relaterad tumörpredisposition)
Autosomalt dominant
FH-varianter som orsakar kutana och uterina leiomyom samt risk för papillär njurcellscancer av typ 2.
Vad en diagnos förändrar
Årlig njurundersökning med MR, vanligtvis från barndomen eller tonåren, möjliggör tidig upptäckt och kirurgi; släktingar kan erbjudas testning.
Analyserade gener
Även känd som
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
