Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av BCL11A som minskar dess funktion. BCL11A reglerar hjärnans utveckling och fetalt hemoglobin, och dess förlust leder till ihållande förhöjda nivåer av fetalt hemoglobin. De flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Fördröjd utveckling och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad, med försenad talutveckling, lågt muskeltonus och beteendeskillnader, inklusive autism. Mikrocefali, skelning och subtila ansiktsdrag är vanliga. Blodprov visar förhöjt fetalt hemoglobin, vilket inte orsakar några symtom. Vissa personer får epileptiska anfall, och hjärnröntgen kan visa skillnader i bakhjärnan, till exempel en liten hjärnstam.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal och skolgång, med ögon- och beteendeutredning samt behandling av anfall vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder bedömningen av risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
