Autosomalt dominant
Minskad automatisk andningsdrift, mest uttalad under sömn, orsakad oftast av PHOX2B-varianter och ibland åtföljd av Hirschsprungs sjukdom eller, vid vissa varianter, en risk för tumörer i neuralkammen, såsom neuroblastom.
Vad en diagnos förändrar
Med kännedom om tillståndet kan man göra sömnundersökningar med mätning av koldioxid, ge andningsstöd vid behov, vara extra försiktig med anestesi och lugnande läkemedel samt testa föräldrar och barn.
Analyserade gener
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
