Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av AGO2, ett nyckelprotein i microRNA-systemet som reglerar genaktivitet. Gonadal mosaicism har rapporterats, vilket innebär att en förälder kan bära förändringen i en del av könscellerna.
Tecken och symtom
Försenad utveckling med tydligt försenad talutveckling och intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad, samt låg muskelspänning. Beteendemässiga avvikelser som autism och hyperaktivitet är vanliga, liksom synnedsättning och strukturella skillnader i hjärnan. Avvikelser i skelett, ansikte, hjärta och könsorgan är också vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal och skolgång, samt beteendemässig vård vid behov. Gonadal mosaicism har rapporterats, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar kan hjälpa till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
LESKRES
