Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

POLR3B-relaterad sjukdom

Helgenomsekvensering läser POLR3B-genen för ärftliga förändringar som orsakar en leukodystrofi i barndomen, en sjukdom i hjärnans vita substans med ostadighet samt tand- och hormonproblem.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En grupp sällsynta sjukdomar som påverkar nervsystemet, bland annat en leukodystrofi i barndomen med tand- och hormonproblem. De orsakas av förändringar i POLR3B-genen.

POLR3B-relaterad sjukdom är en grupp sällsynta tillstånd som påverkar nervsystemet. Den recessiva formen är POLR3-relaterad hypomyeliniserande leukodystrofi, även kallad 4H-leukodystrofi, där hjärnans vita substans bildas dåligt.

POLR3B är en del av RNA-polymeras III, enzymet som tillverkar RNA-molekyler, såsom rRNA och tRNA, som cellerna behöver. Förändringar i båda kopiorna av genen orsakar sjukdomen.

Ostadighet (ataxi), darrning och långsamt fortskridande motoriska problem börjar i tidig barndom. Tänderna kan komma sent eller saknas, puberteten kan bli sen och närsynthet är vanligt. Intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma.

Eftersom tillståndet ärvs på ett recessivt sätt bär vanligtvis varje förälder på en förändrad kopia. Vården omfattar sjukgymnastik och hjälp med rörlighet, tandvård samt hormonbedömning med behandling vid behov. Genetisk rådgivning förklarar arvsmönstret, och bärartest av släktingar kan erbjudas.

Tillståndet vi analyserar

Förändringar i båda kopiorna av POLR3B orsakar POLR3-relaterad hypomyeliniserande leukodystrofi (4H-leukodystrofi), där hjärnans vita substans bildas dåligt. POLR3B är en del av RNA-polymeras III, som tillverkar RNA-molekyler såsom rRNA och tRNA som cellerna behöver.

Tecken och symtom

Vid den recessiva formen börjar osäkerhet i gången (ataxi), darrning och långsamt fortskridande motoriska problem redan i tidig barndom, med fördröjd eller uteblivna tänder, försenad pubertet och närsynthet. Intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma.

Vad en diagnos förändrar

Vården omfattar fysioterapi och hjälpmedel för rörlighet, tandvård samt hormonutredning med behandling vid behov. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartest av släktingar kan erbjudas.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Källor: [1][3][2]

Varför helgenomsekvensering

POLR3B-relaterad sjukdom ärvs på ett recessivt sätt, så bärartest kan erbjudas till släktingar. Helgenomsekvensering läser POLR3B i samma test.

Vård inom flera områden

Sjukgymnastik, tandvård och hormonbedömning utgör alla en del av behandlingen, och hormonbehandling ges vid behov. Hjälp med rörlighet erbjuds också för den ostadighet som tillståndet kan orsaka.

En chans på 1 av 4 för varje barn

Båda föräldrarna till ett barn med sjukdomen är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn till två bärare har en chans på 1 av 4 att bli sjuk. Genetisk rådgivning förklarar detta recessiva arvsmönster, och bärartest för släktingar kan erbjudas.

Referenser

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium