Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Ger ett förstorat huvud från spädbarnsåldern med långsamt fortskridande problem med balans, spasticitet och ibland epileptiska anfall; vissa HEPACAM-former förbättras över tid (remitterande MLC).
Vad en diagnos förändrar
En diagnos förklarar hjärnbildsfynden, vägleder behandling av anfall och stödjande vård och klargör risken för släktingar.
Även känd som
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
