Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsförlustförändringar i en kopia av KMT2A, en kromatinregulator som styr aktiviteten hos många utvecklingsgener. De flesta fall uppstår de novo, men ärftlig överföring från en drabbad förälder har rapporterats.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med tydlig variation mellan personer, samt låg muskelspänning och kort växt. Extra hår på armbågar, rygg och extremiteter samt karakteristiska ansiktsdrag, såsom tjocka ögonbryn och långa ögonfransar, är typiska. Andra rapporterade drag inkluderar krampanfall, matningssvårigheter, beteendeskillnader och hjärtfel.
Vad en diagnos förändrar
Stöd inom utveckling, skola och beteende, med uppföljning av tillväxt, matning, ögon och hjärta. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
