Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

RAB28-relaterad konrod-dystrofi

En sällsynt ärftlig ögonsjukdom där tappar och sedan stavar i näthinnan gradvis slutar fungera, vilket först påverkar central syn och färgseende. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av RAB28.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

RAB28-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av RAB28, som kodar för ett litet protein som är involverat i förnyelsen av de yttre segmenten hos fotoreceptorerna.

Tecken och symtom

Nedsatt centralt seende och dåligt färgseende, med nedsatt nattseende på grund av engagemang av stavarna. Förändringar i gula fläcken, till exempel pigmentering, syns vid ögonundersökning. Sjukdomen är progressiv.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden ögonkontroll och synhjälpmedel. Båda föräldrarna är bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.

Analyserade gener

Även känd som

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Källor: [2][1][3]

Referenser

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium