Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

PROM1-relaterad recessiv retinopati

Ett ärftligt retinalt tillstånd som ger tidig och progressiv synnedsättning, först i centrala och sedan i perifera synfältet. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av PROM1-genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PROM1 (prominin-1). Recessiva varianter orsakar en svårare panretinal dystrofi än dominanta PROM1-varianter, som främst påverkar makula.

Tecken och symtom

Nedsatt syn med tidig makulaengagemang och panretinal dystrofi är typiskt för den recessiva formen, och en svår form av recessiv retinitis pigmentosa har beskrivits.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden ögonkontroll, synhjälpmedel och pedagogiskt stöd. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Källor: [1][2]

Begränsningar

  • En annan PROM1-förändring i en kopia orsakar en dominant, mildare makuladystrofi, som inte är huvudfokus i denna rapport.

Referenser

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium