Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustförändringar i båda kopiorna av DNAJC19, som kodar för ett protein som är involverat i import av proteiner till mitokondrier. Patienter har beskrivits i Kanada, Finland och Turkiet, bland andra familjer.
Tecken och symtom
Dilaterad kardiomyopati som börjar under spädbarnsåldern eller tidig barndom, och vissa personer har ett förlängt QT-intervall med oregelbundna hjärtslag. Tillväxten är långsam både före och efter födseln, vilket leder till kortvuxenhet, och förhöjd 3-metylglutakonsyra påvisas i urinen. Problem med koordination och balans (ataxi) börjar vanligtvis före två års ålder, och många har lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Många pojkar har könsrelaterade avvikelser, till exempel icke-nedsjunkna testiklar. Andra vanliga drag är små röda blodkroppar (mikrocytär anemi) och fettansamling i levern.
Vad en diagnos förändrar
Vården fokuserar på regelbunden hjärtkontroll och behandling av hjärtsvikt och oregelbundna hjärtslag. Tillväxt, utveckling och ämnesomsättning övervakas, och stödjande behandlingar ges vid behov. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
