Robertss syndrom (inklusive SC-fokomeli)
Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsnedsättande förändringar i båda kopiorna av ESCO2, som kodar för ett enzym som behövs för systerkromatidkohesion under celldelning. Ett karakteristiskt fynd vid kromosomtestning är för tidig separation av centromererna.
Tecken och symtom
Tillväxthämning före och efter födseln med förkortade armar och ben, vanligtvis mer påverkan på armarna än benen, med variation från saknade extremitetssegment till lindrigare skillnader. Läpp-, käk- och gomspalt samt karakteristiska ansiktsdrag är typiska, och ett litet huvud kan förekomma. Intellektuell funktionsnedsättning förekommer hos ungefär hälften av personerna; den lindrigare änden av spektrumet kallades tidigare SC-fokomeli.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar ortopedisk behandling och extremitetsstöd, spalt- och kraniofacial kirurgi samt bedömning av utvecklingen. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
